Людські соматичні клітини містять по 23 пари хромосом. Надлишок або нестача хромосом в клітинах людини викликає генетичні дефекти у плода. Трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса), і 13 (синдром Патау) – є трьома найбільш поширеними хромосомними аномаліями, які викликані наявністю додаткової копії 21, 18, або 13 хромосом відповідно.
Цей неінвазивний тест плода на трисомії впроваджений BGI Europe – є безпечним і простим тестом, пренатальним скринінгом синдрому Дауна та інших трисомій. Тест складається з простого забору 10 мл зразка крові від вагітної жінки, у якої термін вагітності становить від 10 до 24 тижнів. З цього зразка крові, ДНК дитини аналізується з метою вивчення хромосом дитини (трисомії 21, трисомії 18 і трисомія 13). За допомогою цієї інформації можна також визначити стать дитини.
До переваг NIFTY тесту можна віднести:
· Високу точність (технологія секвенування із швидкістю виявлення 99,9%).
· Неінвазивність (потрібно тільки 10мл материнської крові, немає проникнень у тіло прямим способом).
· Виключення ризику (виключає внутрішньоутробні інфекції та загрозу викидня).
· Завчасність (може виконуватися вже на 10 тижні вагітності, що дозволяє виявити патології на ранньому етапі для кращого клінічного вирішення проблеми).
· Швидкість (результат тесту отримується через 14 днів після проведення забору крові).
Що таке синдром Дауна (трисомія 21)?
Синдром Дауна (трисомія 21), є хромосомною аномалією, що найбільш часто зустрічається, і обумовлена наявністю додаткової 21хромосоми. Синдром Дауна зустрічається приблизно у 1 з 800 немовлят.
Особи із синдромом Дауна , як правило, мають специфічні фізіологічні характеристики і більшість з них схильні до психічних відхилень, що супроводжуються численними порушеннями органів.
Що таке синдром Едвардса (трисомія 18)?
Синдром Едвардса (трисомія 18) – є другою найбільш поширеною трисомією. Синдром Едвардса обумовлений додатковою копією хромосоми 18 і зустрічається приблизно в 1 з 5000 народжених.
Трисомія 18 викликає проблеми розвитку, що загрожують життю дитини незабаром після народження. Вони спричиняють хвороби серця, кишечника, стравоходу, нирок; затримки росту, розумову відсталість.
Що таке синдром Патау (трисомія 13)?
Синдром Патау (трисомія 13) обумовлений наявністю додаткової хромосоми 13. Це третя найпоширеніша трисомія з частотою 1 ÷ 10 000 новонароджених.
Трисомія 13 пов’язана з важкими психічними та фізичними проблемами, які виникають у багатьох дітей, які помирають протягом перших днів або тижнів життя. Немовлята з трисомією 13 часто мають відхилення в роботі серця, головного мозку, спинного мозку; маленькі чи погано розвинені очі; додаткові пальці рук і / або ніг; деформовані роти; слабкий м’язовий тонус.
Детальніше
http://www.niftytest.com/
