Що таке муковісцидоз та як його виявити?

Муковісцидоз – найпоширеніше аутосомно-рецесивне захворювання, причиною якого є спадкові мутації у межах гена ТРБМ (Трансмембранний Регуляторний Білок Муковісцидозу). Кожна 20-й – 30-й  особа є носієм однієї однієї копії ураженого гена ТРБМ (гетерозиготний носій). У гетерозиготних носіїв мутацій гена ТРБМ не має клінічних проявів захворювання. Тільки наявність у генотипі двох мутантних копій гена ТРБМ викликає розвиток захворювання.. При муковісцидозі виникають порушення зі сторони  залоз зрвнішньої секреції, які ведуть до цілої низки клінічних проявів, які проявляються преважно порушеннями зі стронони шлунково - кишкового тракту та бронхолегневої системи.

При муковісцидозі знаходять мутації в межах гена ТРБМ.

Частота муковісцидозу серед осіб білої раси знаходиться у межах  від 1 на 2000  до 1 на 5000 новонароджених. В Україні його частота становить 1 : 2200 новонароджених. Щороку в Україні очікується народження близько 200 дітей хворих на муковісцидоз.

Основним у верифікації діагнозу муковісцидоз є результати потового тесту!

Основним методом лабораторної діагностики муковісцидозу залишається потовий тест, який повинен проводитися у всіх випадках підозри даного спадкового захворювання. Однією із найхарактерніших ознак муковісцидозу є збільшення концентрації електролітів (хлору та натрію) у поті. Вірогідність потової проби для діагностики муковісцидозу становить 98 - 99%.

Позитивним вважають потовий тест при встановленні концентрації іонів хлору понад 60 мекв/л, сумнівним – при 40-60 мекв/л, негативним – менше 40 мекв/л. Діагностично значимим для МВ вважають отримання позитивного результату двох або більше аналізів поту. Для дітей менше одного року значення концентрації електролітів у поті більше 40 мекв/л може бути показником для встановлення діагнозу муковісцидоз.

Тільки за умови правильного виконання потова проба є підставою для правильного встановлення діагнозу МВ. 

Більше про те де, займаються лікуванням та діагностикою муковісцидозу можна дізнатися http://mucoviscidos.at.ua/

Діагностика у дітей

Що таке інвазивна пренатальна діагностика? 
Мутації гена, що ведуть до спадкових хвороб можуть бути ідентифікованими пренатально у плода (на ранніх етапах вагітності). У такому випадку матеріалом для дослідження є ДНК плода виділена з клітин хоріона або навколоплідних вод.  Забір матеріалу для пренатальної діагностики проводиться за допомогою інвазивних методів, таких як біопсія хоріону або плаценти чи амніоцентез (забір навколоплідних вод). Забір матеріалу проводиться в гінекологічних стаціонарах і його терміни (терміни вагітності, на якому є найбільш безпечним проведення амніо- чи плацентоцентеза) залежить від наявних технічних можливостей та кваліфікації акушер - гінекологів. Матеріал для генетичного аналізу пересилається у центри, у яких проводиться ДНК – діагностика, яка точним дослідженням.
Низька інформованість пацієнтів про можливості пренатальної генетичної діагностики спадкових хвороби є перешкодою для її широкого застосування.
Важливим є повідомлення про інформативну суть даного дослідження, що полягає лише у наданні інформації щодо стану плоду, а рішення щодо пролонгування чи переривання вагітності приймають батьки. 
Дізнайтеся більше тут:
http://leogene.com.ua/?page_id=724
Чи є ризик знов народити хвору дитину і чи можна уникнути повторного народження дитини хворої на спадкові хвороби?

Для сімей, у яких є діти хворі на спадкові хвороби ризик повторного народження такої ж хворої дитини становить 25% для кожної наступної вагітності. Значення можливості народити здорову дитини для таких сімей неможливо перебільшити. Батьки, у яких є діти хворі на спадкові хвороби, в основному уникають повторних вагітностей. Це мотивується боязню мати ще одну хвору дитину. Рівень сучасної науки дозволяє проводити дородову діагностику та попереджувати повторне народження хворої дитини. 
У всьому світі преконцепційна профілактика та інвазивна пренатальна діагностика спадкових хвороб на ранніх термінах вагітності є для таких сімей шансом народити здорову дитину. Наявність здорової дитини у сім‘ях, де є хворі діти, є дуже позитивною із різних точок зору:
-         в особі рідних братів та сестер хворі діти мають ширше коло спілкування, що дозволить їм краще адаптуватися у суспільстві;
-         наявність здорової дитини ніби соціально реабілітує родину та допомагає уникнути розлучень, що часто трапляються у таких сім‘ях, і таким чином знову ж покращити сімейні умови для хворої дитини.