Діагностика у дітей

Що таке інвазивна пренатальна діагностика? 
Мутації гена, що ведуть до спадкових хвороб можуть бути ідентифікованими пренатально у плода (на ранніх етапах вагітності). У такому випадку матеріалом для дослідження є ДНК плода виділена з клітин хоріона або навколоплідних вод.  Забір матеріалу для пренатальної діагностики проводиться за допомогою інвазивних методів, таких як біопсія хоріону або плаценти чи амніоцентез (забір навколоплідних вод). Забір матеріалу проводиться в гінекологічних стаціонарах і його терміни (терміни вагітності, на якому є найбільш безпечним проведення амніо- чи плацентоцентеза) залежить від наявних технічних можливостей та кваліфікації акушер - гінекологів. Матеріал для генетичного аналізу пересилається у центри, у яких проводиться ДНК – діагностика, яка точним дослідженням.
Низька інформованість пацієнтів про можливості пренатальної генетичної діагностики спадкових хвороби є перешкодою для її широкого застосування.
Важливим є повідомлення про інформативну суть даного дослідження, що полягає лише у наданні інформації щодо стану плоду, а рішення щодо пролонгування чи переривання вагітності приймають батьки. 
Дізнайтеся більше тут:
http://leogene.com.ua/?page_id=724
Чи є ризик знов народити хвору дитину і чи можна уникнути повторного народження дитини хворої на спадкові хвороби?

Для сімей, у яких є діти хворі на спадкові хвороби ризик повторного народження такої ж хворої дитини становить 25% для кожної наступної вагітності. Значення можливості народити здорову дитини для таких сімей неможливо перебільшити. Батьки, у яких є діти хворі на спадкові хвороби, в основному уникають повторних вагітностей. Це мотивується боязню мати ще одну хвору дитину. Рівень сучасної науки дозволяє проводити дородову діагностику та попереджувати повторне народження хворої дитини. 
У всьому світі преконцепційна профілактика та інвазивна пренатальна діагностика спадкових хвороб на ранніх термінах вагітності є для таких сімей шансом народити здорову дитину. Наявність здорової дитини у сім‘ях, де є хворі діти, є дуже позитивною із різних точок зору:
-         в особі рідних братів та сестер хворі діти мають ширше коло спілкування, що дозволить їм краще адаптуватися у суспільстві;
-         наявність здорової дитини ніби соціально реабілітує родину та допомагає уникнути розлучень, що часто трапляються у таких сім‘ях, і таким чином знову ж покращити сімейні умови для хворої дитини.