Здобуття премії Президента України для молодих вчених.

Комітет з Державних премій України

в галузі науки і техніки

Державна Установа «Інститут спадкової патології Академії медичних наук України» висуває на здобуття щорічної премії Президента України для молодих вчених цикл досліджень: «розробка та ВПРОВАДЖЕННЯ молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових ЗАХВОРЮВАНЬ та поширеної патології людини». Робота виконана Макух Галиною Василівною в Інституті спадкової патології у межах виконання комплексних науково-дослідних робіт на замовлення МОЗ та АМНУ.

Вперше у західному регіоні України розроблено та впроваджено молекулярно-генетичний аналіз ДНК для діагностики патологічних станів людини. Молекулярно-генетичні методи досліджень є високотехнологічними, відповідають світовим стандартам і вимагають високої кваліфікації виконавців. Методики дослідження первинної структури ДНК є на межі сучасних наукових розробок та отримання практичного результату у кожному конкретному досліджуваному випадку.

У результаті проведеної роботи створено банк ДНК пацієнтів із різними захворюваннями та здорових осіб, який на даний час налічує  близько 1700 зразків й постійно зростає.  Налагоджено генетичне тестування 25 поширених мутацій гена ТРБМ (трансмембранний регуляторний білок муковісцидозу), типової мутації R408W гена ФАГ (фенілаланінгідроксилази) при фенілкетонурії, делецій 18 екзонів гена дистрофіну (прогресуюча м`язова дистрофія Дюшенна-Беккера), 5 поширених мутацій гена ATM (атаксія-телеангіектазія), типової мутації 657del5 гена NBN (синдром Ніймеген), мікроделецій Y-хромосоми,  поліморфних варіантів генів фолатного обміну та генів імунної відповіді. Дослідження хвороб хромосомної ламкості – це перші в Україні усесторонні дослідження пацієнтів із порушеннями генів, що задіяні у репарації ДНК. Молекулярно-генетичні дослідження проводяться як у постнатальному, так і в пренатальному матеріалі. Наявний доробок пренатальних досліджень у сім‘ях високого ризику муковісцидозу, синдрому Ніймеген, фенілкетонурії.  Таке практичне застосування ДНК-діагностики дозволяє ефективно здійснювати профілактику нових випадків захворювань, що  спричиняють важку інвалідизацію та ранню смертність у  дітей.

Макух Г.В. ініціювала участь Інституту спадкової патології у міжнародних програмах контролю якості проведення молекулярно-генетичних досліджень. За результатами незалежного тестування рівня діагностики мутацій, асоційованих з розвитком муковісцидозу “European Quality Assessment Scheme for Cystic Fibrosis” (Брюссель, 2005; Брюссель, 2006) отримано сертифікати про його відповідність міжнародним вимогам, що  свідчить про високий кваліфікаційний  рівень виконавців.

Робота «розробка та ВПРОВАДЖЕННЯ молекулярно-генетичних методів  діагностики спадкових ЗАХВОРЮВАНЬ та поширеної патології людини» відповідає вимогам порядку висунення та представлення праць на здобуття щорічної премії Президента України для молодих вчених.