ДНК-діагностика.

Даний метод є найбільш достовірним методом дослідження спадкових захворювань. Перевага ДНК-діагностики у порівнянні із іншими методами молекулярної генетики людини у тому, що цей метод дозволяє виявити та дослідити саме першопричину захворювання (ген, його локалізація, тип ушкоджень). Цей метод дозволяє виявити навіть мінімальні порушення первинної структури ДНК (в тому числі однонуклеотидні заміни), які неможливо дослідити іншими методами. ДНК-діагностика є малоінвазивною процедурою (достатньо 1-2 мл крові, букального епітелію, або декількох клітин матеріалу плоду, взятого в першому триместрі вагітності). Крім того подібний аналіз у разі виявлення мутації не потребує повторення, достатньо одного дослідження за життя пацієнта та навіть після його смерті.

Цей метод потребує обов’язкової першої стадії – отримання зразку ДНК. Наступний аналіз проводиться в залежності від поставлених задач дослідження.

Основними методами ДНК-діагностики в даній роботі були: полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), фрагментний аналіз продуктів ПЛР із використанням різних видів гель-електрофорезів ДНК, визначення нуклеотидної послідовності ДНК за допомогою секвенування, ПЛР в реальному часі.