Для чого потрібне медико-генетичне консультування?

·        встановити правильний діагноз
·        оцінити вплив генетичних факторів на виникнення та перебіг хвороби та ризик виникнення хвороби в певних членів родини та при майбутніх вагітностях;
·        усвідомити альтернативи щодо зменшення ризику виникнення хвороби;
·        вибрати найбільш прийнятний спосіб лікування, відповідно до існуючого ризику, етичних, релігійних переконань, мети, що поставила перед собою особа/родина;
·        забезпечити найкращий з існуючих спосіб лікування хвороби і/або дізнатися про способи зниження ризику для майбутніх вагітностей.

За детальнішою інформацією: www.leogene.com.ua 
Лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм, визначати родинні групи підтримки та надавати інформацію про освітні, громадські, соціальні служби і джерела фінансування для осіб з певними хворобами.
 

Результати генетичної оцінки, як правило, повідомляються безпосередньо під час консультації(й), коли лікар-генетик пояснює діагноз, якщо він встановлений, характер та етіологію порушення, передісторію, прогноз, шлях успадкування та рекурентний ризик. Рівень консультації має відповідати освітньому рівню пацієнта. 

Кому рекомендовано проведення аналізу ДНК?

Молекулярно-генетична діагностика повинна проводитися:

· у пацієнтів із підозрою певного спадкового захворювання

· у пацієнтів із клінічними проявами тої чи іншої хвороби

·  в членів родин, де виявлено випадки спадкових захворювань

· у неплідних чоловіків із порушеними показниками спермограми нез’ясованого ґенеза;

· у сімейних пар, яким не встановлено причину первинного чи вторинного безпліддя;

· у вагітних і сімейних пар, без сімейного анамнезу, що повідомлені про ризик спадкових захворювань і хочуть провести ДНК-діагностику.

·  В осіб, які хочуть визначити наявність генетичної компоненти схильності до мультифакторних захворювань (наприклад, схильність до тромбофілії (утворення тромбів))