Нетерпимість лактози найчастіше трапляєтьсяч серед азіатського
населення. Європейці та вихідці з Європи, (окрім східноєвропейських
євреїв – ашкеназі), страждають від неї найменше.
Для того, щоб лактоза потрапила в кров’яне русло, її потрібно розщепити на глюкозу та галактозу. А це відбувається лише за наявності ферменту, що називається лактаза. Проблема полягає в тому, що коли дитина підростає, організм починає виробляти менше лактази, тому через брак цього ферменту багато дорослих не переносить лактози.
Коли в організмі людини надходить з молоком або іншими молочними продуктами більше лактози, ніж може перетравитися, бактерії у товстій кишці перетворюють її на молочну кислоту та вуглекислий газ. Уже через 30 хвилин з’являються характерні симптоми: нудота, гострий біль, здуття та пронос.
Ступінь сприйняття лактози буває різний. Дехто може без жодних проблем випити півсклянки молока. А в іншого навіть ця незначна кількість викличе серйозні симптоми. Тому, аби визначити скільки людина може дозволити собі молока, їй слід починати з півсклянки. Слід зауважити, що хоча симптоми непереносимості лактози викликають дискомфорт, вони рідко коли загрожують здоров’ю.
Ген лактази LPH (C13910T). Синоніми назви гена: LAC, LCT, лактаза-флорізін гідролаз. Міжнародний код поліморфізму: rs4988235.
Назви поліморфізму: C-13910T (заміна нуклеотиду цитозину на тимін в регуляторній області гена). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 22-28%. Функція гена: кодує фермент лактази, яка у дітей в тонкому кишечнику розщеплює молочний цукор лактозу на глюкозу і галактозу. У нормі активність ферменту зменшується з віком, через що у більшості дорослих людей з’являється непереносимість лактози, супроводжувана гострою діареєю при вживанні молока (не плутати з вродженою лактазною недостатністю!).
Молекулярні ефекти мутації: При варіанті-13910T рівень продукції ферменту постійно високий, тому в зрілому віці зберігається здатність переварювати лактозу. При варіанті-13910С активність лактази поступово знижується з віком, внаслідок чого людина змушена відмовлятися від вживання в їжу молока, що викликає недолік кальцію в організмі і може призводить до збільшення ризику остеопорозу і переломів.
Характерні прояви мутації: Наявність варіанта-13910С може призводити до зниження щільності кісткової тканини, збільшення ризику остеопорозу та переломів, особливо в зрілому. віці.
Показання до призначення дослідження: остеопороз, переломи кісток в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.
Існує декілька способів встановити чи людина переносить лактозу, чи ні:
Для того, щоб лактоза потрапила в кров’яне русло, її потрібно розщепити на глюкозу та галактозу. А це відбувається лише за наявності ферменту, що називається лактаза. Проблема полягає в тому, що коли дитина підростає, організм починає виробляти менше лактази, тому через брак цього ферменту багато дорослих не переносить лактози.
Коли в організмі людини надходить з молоком або іншими молочними продуктами більше лактози, ніж може перетравитися, бактерії у товстій кишці перетворюють її на молочну кислоту та вуглекислий газ. Уже через 30 хвилин з’являються характерні симптоми: нудота, гострий біль, здуття та пронос.
Ступінь сприйняття лактози буває різний. Дехто може без жодних проблем випити півсклянки молока. А в іншого навіть ця незначна кількість викличе серйозні симптоми. Тому, аби визначити скільки людина може дозволити собі молока, їй слід починати з півсклянки. Слід зауважити, що хоча симптоми непереносимості лактози викликають дискомфорт, вони рідко коли загрожують здоров’ю.
Ген лактази LPH (C13910T). Синоніми назви гена: LAC, LCT, лактаза-флорізін гідролаз. Міжнародний код поліморфізму: rs4988235.
Назви поліморфізму: C-13910T (заміна нуклеотиду цитозину на тимін в регуляторній області гена). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 22-28%. Функція гена: кодує фермент лактази, яка у дітей в тонкому кишечнику розщеплює молочний цукор лактозу на глюкозу і галактозу. У нормі активність ферменту зменшується з віком, через що у більшості дорослих людей з’являється непереносимість лактози, супроводжувана гострою діареєю при вживанні молока (не плутати з вродженою лактазною недостатністю!).
Молекулярні ефекти мутації: При варіанті-13910T рівень продукції ферменту постійно високий, тому в зрілому віці зберігається здатність переварювати лактозу. При варіанті-13910С активність лактази поступово знижується з віком, внаслідок чого людина змушена відмовлятися від вживання в їжу молока, що викликає недолік кальцію в організмі і може призводить до збільшення ризику остеопорозу і переломів.
Характерні прояви мутації: Наявність варіанта-13910С може призводити до зниження щільності кісткової тканини, збільшення ризику остеопорозу та переломів, особливо в зрілому. віці.
Показання до призначення дослідження: остеопороз, переломи кісток в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.
Існує декілька способів встановити чи людина переносить лактозу, чи ні:
- Тест на переносимість лактози
- Тест на вміст водню при видих
- Аналіз калу на кислотність
Немає коментарів:
Дописати коментар