Ген інтерлейкіну-10 IL-10 (A-592C)
Синоніми назви гена: інгібітор синтезу итокінів, CSIF.
Міжнародний код поліморфізму: rs1800872. Назви поліморфізму: A-592C
(заміна нуклеотиду аденіну на цитозин в регуляторній області гена).
Частота поширеності мутантного варіанта гена: 42-53%.
Функція гена: кодує інтерлейкін 10, антизапальний
цитокін, який пригнічує запальні реакції, інгібуючи синтез цитокінів
Т-хелперів, в тому числі гамма-інтерферону, факторів некрозу пухлини,
інтерлейкінів 2, 3 і 6, а також антигенів MHC 2 класу і підсилює
виживаність і проліферацію В-клітин і продукцію антитіл.
Молекулярні ефекти мутації: При варіанті-592C рівень
продукції інтерлейкіну 10 підвищено, що призводить до погіршення
відповіді організму на патогенні інвазії і посиленню вироблення антитіл,
у тому числі імуноглобуліну E. Характерні прояви мутації: Наявність
варіанта -592C обумовлює знижену стійкість організму до патогенів і
збільшення ризику розвитку атопічного дерматиту, проте володіє
протектівнимі властивостями відносно атеросклерозу, інфаркту міокарда та
синдрому передчасної втрати плоду.
Показання до призначення дослідження: атопії, часті
інфекційні захворювання, атеросклероз судин, СПП в анамнезі у пацієнта
або у близьких родичів.
Немає коментарів:
Дописати коментар