Ген Т-лімфоцит асоційованої серінестерази CTLA4 (A49G).

Назва гена: T-лімфоцит асоційована серінестераза (CTLA4). Синоніми назви гена: CD152. Міжнародний код поліморфізму: rs231775.
Назви поліморфізму: A49G, Thr17Ala (заміна нуклеотиду аденіну на гуанін, що приводить до заміни амінокислоти треоніну на аланін в білку). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 44-56%. Функція гена: кодує імуноглобулін CD152, який блокує активацію Т-клітин, зв'язуючись з рецепторами його антагоніста (CD28) і визначає толерантність імунної системи. Молекулярні ефекти мутації: При варіанті 17Ala збільшена стабільність мРНК CTLA4, що призводить до посиленого пригнічення активації і гіршого контролю проліферації Т-клітин і розвитку аутоімунних захворювань
Характерні прояви мутації: Наявність варіанта 17Ala збільшує ризик розвитку хвороби Грейвз (Heward etal., 1999), аутоімунного гіпотіроідізма, псоріазу, ревматоїдного артриту, системного червоного вовчака, інсулін-залежного цукрового діабету (Kavvoura, Ioannidis 2005), а також обумовлює нечутливість до анти -тіроідних препаратам. При варіанте17Thr підвищений ризик розвитку HLA-незалежної целіакії. 
Показання до призначення дослідження: аутоімунні захворювання, ревматоїдний артрит, ІЗСД, целіакія в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

За додатковою інформацією http://leogene.com.ua/