Мутація гена асоційованого з РМЗ NBS1 (657del5).

Назва гена: Nijmegen breakage syndrome 1 (NBS1). Синоніми назви гена: нібрин, NBN.

Назви поліморфізму: 657del5 (делеція 5-ти нуклеотидів в кодує області гена, що призводять до зсуву рамки зчитування). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 0,5-0,6% у здорових людей.

Функція гена: кодує білок нібрін, що бере участь у репарації 2-цепочечних розривів ДНК і контролі клітинного циклу. Молекулярні ефекти мутації:
При мутації 657del5 відбувається зрушення рамки зчитування та освіта передчасного стоп-кодону, що призводить до формування укороченого швидко деградуючого варіанти білка і зниження його репаративної активності.

Характерні прояви мутації: При мутації 657del5 зростає ризик розвитку онкологічних захворювань, в тому числі і в більш ранньому віці. Зустрічальність даної мутації у хворих на рак молочної залози з клінічними ознаками спадкового раку підвищена в 2 рази в порівнянні зі встречаемостью у здорових людей (Імянітов, 2010). Також підвищений ризик розвитку раку яєчників, простати і лімфопроліферативних захворювань у дітей.

Показання до призначення дослідження: онкологічні захворювання в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

Детальніше http://leogene.com.ua/