Мутації гена раку молочної залози BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG).

Синоніми назви гена: breast cancer 1. Назви поліморфізмів: 5382insC, 4153delA, 185delAG (вставка / делеції нуклеотидів в кодує області гена, що призводять до зсуву рамки зчитування). Частота поширеностімутантного варіанта гена: близько 0,1% у здорових людей.

Функція гена: кодує білок BRCA1, пухлинний супресор, який бере участь у репарації ДНК, контролі клітинного циклу і підтримці стабільності геному, а також виступає як негативний регулятор естроген-залежної проліферації епітелію молочних залоз. Молекулярні ефекти мутації: При даних мутаціях відбувається зрушення рамки зчитування і формування передчасного стоп-кодону, що призводить до різкого зниження рівня продукції білка BRCA1 і порушення контролю вищеперелічених процесів.

Характерні прояви мутації: При даних мутаціях багаторазово збільшується ризик розвитку онкологічних захворювань, в тому числі і в більш ранньому віці. Зустрічальність даних мутацій у хворих на рак молочної залози з клінічними ознаками спадкового раку підвищена в 100 разів у порівнянні зі встречаемостью у здорових людей (Імянітов, 2010). Також при даних мутаціях підвищений ризик розвитку раку простати і підшлункової залози, а мутації 5382insC і 4153delAв Росії виявляються в 86% випадків сімейного раку яєчника.

Показання до призначення дослідження: онкологічні захворювання в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

Детальніше тут: http://leogene.com.ua/