Генетичні особливості людської популяції є в центрі уваги світової науки, проте основний поступ був зроблений при реалізації проекту «Геном людини» в результаті, якого була повідомлена первинна структура ДНК усіх хромосом людини. Поряд з цим, генетиками був встановлений міжіндивідуальний, міжетнічний та міжрасовий поліморфізм. Отримані дані про різноманіття індивідуальних геномів людини лягли в основу розвитку популяційної генетики людини, генетичної епідеміології, генетичної біоінформатики та досліджувалися і продовжують досліджуватися, в тому числі, шляхом реалізації великих міжнародних проектів.
Значні кількості нових наукових даних отримані при виконанні, зокрема, таких інтернаціональних проектів Нuman Genome Diversity (), Human Variome Project, International HapMap Project. При виконанні цих досліджень увага вчених зосереджена на отриманні результатів про розповсюдження певних алелів, гаплотипів та генотипів у світі в цілому та в різних популяціях, етнічних та регіональних групах.
Проект Нuman Genome Diversity (Різноманіття геному людини), започаткований в Стенфордському університеті Luigi Cavalli-Sforza за участі вчених з усього світу, створив ресурс для досліджень із 1063 культивованих лімфобластних клітинних ліній (LCLS) від 1050 осіб із 52 популяцій. Праці, опубліковані співавторами проекту, наголошують на необхідності реєстрації генетичних профілів конкретних популяцій і мають високий індекс цитування в роботах по таким темам, як популяційна генетика, антропологія, дослідження спадкових захворювань
Подібні завдання має на меті й міжнародний HapMap Project головна увага якого зосереджена на аналізі гаплотипів для вивчення генетичних подібностей та відмінностей між людьми [http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/ ].
Значний внесок у розвиток знань про спадкові хвороби людства зроблено у межах виконання міжнародного проекту Human Variome Project [www.humanvariomeproject.org]. Метою цього проету є збір та аналіз даних про тип, частоту, фенотиповий ефект мутацій різних генів. Проект проводиться шляхом міжнародного співробітництва за підтримки UNESCO та ООН для розвитку знань про геном людини в світі і для спільного використання з метою розширення глобальної охорони здоров'я. Особливу увагу звертається на необхідність підтримки поширення даного проекту на країни з низьким і середнім рівнем доходів.
Слід відмітити, що активно функціонує і розвивається ціла низка територіально-, енічно-, геноспецифічних проектів, які мають на меті збір та аналіз максимального сукупності даних про первинну структуру ДНК у різних популяціях та серед пацієнтів з певними нозологіями.
Немає коментарів:
Дописати коментар