
Лейденська мутація, 1691 G/A (Arg506Gln) (Фактор V)
Ген FV кодує білок (фактор V) і є важливим компонентом системи згортання крові. Лейденська мутація гена V фактора (заміна гуаніна на аденін в позиції 1691) приводить до заміни аргініна на глутамін в позиції 506 бікового ланцюга. Мутація викликає резистентність 5 фактора до одного з головних фізіологічних антикоагулянтів – активованого протеїну C. В результаті чого виникає високий ризик тромбозів, системної ендотеліпатїії, інфарктів плаценти. Дані про мутацію:
- частота гетерозигот в популяції GA – 2-7%;
- частота серед пацієнтів з тромбозами 30 – 50%;
- автосомно - домінантне успадкування.
Ген F2 кодує білок (протромбін), який є одним з головних факторів системи згортання крові. Наявність мутації 20210 G/A викликає зростання рівня протромбіну у сироватці крові, що приводить до гіперкоагуляції та проявляється у зростанні ризику венозного тромбозу у 205 раз. Дані про мутацію:
- частота гетерозигот в популяції GA – 1-4%;
- частота серед пацієнтів з тромбозами 10 – 20%;
- автосомно - домінантне успадкування.
Ризик розвитку тромбозів у носіїв мутації G20210A зростає при наявності додаткових факторів ризику: вагітності, прийомі оральних контрацептивів, підвищенні рівня гомоцистеїну, мутаціях гена MTHFR та Лейденській мутації. На фоні прийому оральних контрацептивів ризик тромбозів підвищується у 15-30 разів (T. Rabe, 2011).
Існують ситуації, коли присутність спадкових дефектів може впливати на прийняття медичних рішень, але загалом це стосується дітей старшого віку. По-перше, дівчатка-підлітки, які, можливо, вживають оральні контрацептиви. Обізнаність, щодо вродженої тромбофілії, дозволить їм і їхньому лікуючому лікареві обговорити підвищення виникнення тромбозу на фоні естрогенотерапії і прийому прогестерону третього покоління. Саме під час такої бесіди слід обговорювати щорічні випадки виникнення ВТЕ, які становлять близько 1 на 12500 всіх жінок репродуктивного віку.
Немає коментарів:
Дописати коментар