Шкірні захворювання, пов'язані із мутаціями в гені FLG

Останніми роками у світі спостерігається тенденція до збільшення частоти та поширення алергічних захворювань шкіри, до яких належать атопічний та алергічний дерматити, екзема. За даними різних джерел алергодерматози складають 20% усіх алергічних захворювань. Також зазначається посилення важкості перенесення хвороби та посилення стійкості патологій до різного роду терапій, що застосовуються.  Не зважаючи на безліч досліджень ці хвороби не є досконало вивченими і крім зовнішнього фактору впливу звичайно немалу роль відіграє генетичний фактор. Саме порушення в генетичному апараті швидше за все         запускає запальний процес у шкірі. 
Одним з генів, що контролює процеси в шкірі є ген FLG (filagrin). Зміни в даному гені зумовлюють хвороби, що зв’язані з порушенням бар’єрної функції шкіри (іхтіоз, екзема, дерматити, ін..). Даний ген кодує білок профілагрін, який є попередником і пізніше розрізається протеазами на мономери філагрін , кожен з яких складається з 324 амінокислот масою 37 кДа . Профілагрін входить до складу кератогіалінових гранул кератиноцитів гранулярного шару епітелію і виконує одну з ключових функцій в диференціюванні кератиноцитів і перетворенні їх на ороговілі лусочки. Філагрін зв'язується з цитоскелетом кератиноцитів і бере участь у формуванні шкірного бар'єру . Крім того, білок FLG після розпаду на гідрофільні амінокислоти бере участь у підтримці водного балансу шкіри. Мутації з втратою функції в гені FLG призводять до термінації експресії білка. Це порушує бар'єрну функцію шкіри , робить її більш чутливою до впливу несприятливих факторів зовнішнього середовища і може призводити до виникнення алергодерматозів
( Howell та ін , 2007 , Палмер та ін , 2006 ; .. Sandilands та ін , 2009 . ). Особлива увага приділяється, зокрема, двом мутаціям гена FLG – 2282del4 та R501X.
За додатковою консультацією http://leogene.com.ua/