Ген Т-лімфоцит асоційованої серінестерази CTLA4 (A49G).

Назва гена: T-лімфоцит асоційована серінестераза (CTLA4). Синоніми назви гена: CD152. Міжнародний код поліморфізму: rs231775.
Назви поліморфізму: A49G, Thr17Ala (заміна нуклеотиду аденіну на гуанін, що приводить до заміни амінокислоти треоніну на аланін в білку). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 44-56%. Функція гена: кодує імуноглобулін CD152, який блокує активацію Т-клітин, зв'язуючись з рецепторами його антагоніста (CD28) і визначає толерантність імунної системи. Молекулярні ефекти мутації: При варіанті 17Ala збільшена стабільність мРНК CTLA4, що призводить до посиленого пригнічення активації і гіршого контролю проліферації Т-клітин і розвитку аутоімунних захворювань
Характерні прояви мутації: Наявність варіанта 17Ala збільшує ризик розвитку хвороби Грейвз (Heward etal., 1999), аутоімунного гіпотіроідізма, псоріазу, ревматоїдного артриту, системного червоного вовчака, інсулін-залежного цукрового діабету (Kavvoura, Ioannidis 2005), а також обумовлює нечутливість до анти -тіроідних препаратам. При варіанте17Thr підвищений ризик розвитку HLA-незалежної целіакії. 
Показання до призначення дослідження: аутоімунні захворювання, ревматоїдний артрит, ІЗСД, целіакія в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

За додатковою інформацією http://leogene.com.ua/

Мутація гена асоційованого з РМЗ NBS1 (657del5).

Назва гена: Nijmegen breakage syndrome 1 (NBS1). Синоніми назви гена: нібрин, NBN.

Назви поліморфізму: 657del5 (делеція 5-ти нуклеотидів в кодує області гена, що призводять до зсуву рамки зчитування). Частота поширеності мутантного варіанта гена: 0,5-0,6% у здорових людей.

Функція гена: кодує білок нібрін, що бере участь у репарації 2-цепочечних розривів ДНК і контролі клітинного циклу. Молекулярні ефекти мутації:
При мутації 657del5 відбувається зрушення рамки зчитування та освіта передчасного стоп-кодону, що призводить до формування укороченого швидко деградуючого варіанти білка і зниження його репаративної активності.

Характерні прояви мутації: При мутації 657del5 зростає ризик розвитку онкологічних захворювань, в тому числі і в більш ранньому віці. Зустрічальність даної мутації у хворих на рак молочної залози з клінічними ознаками спадкового раку підвищена в 2 рази в порівнянні зі встречаемостью у здорових людей (Імянітов, 2010). Також підвищений ризик розвитку раку яєчників, простати і лімфопроліферативних захворювань у дітей.

Показання до призначення дослідження: онкологічні захворювання в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

Детальніше http://leogene.com.ua/

Мутації гена раку молочної залози BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG).

Синоніми назви гена: breast cancer 1. Назви поліморфізмів: 5382insC, 4153delA, 185delAG (вставка / делеції нуклеотидів в кодує області гена, що призводять до зсуву рамки зчитування). Частота поширеностімутантного варіанта гена: близько 0,1% у здорових людей.

Функція гена: кодує білок BRCA1, пухлинний супресор, який бере участь у репарації ДНК, контролі клітинного циклу і підтримці стабільності геному, а також виступає як негативний регулятор естроген-залежної проліферації епітелію молочних залоз. Молекулярні ефекти мутації: При даних мутаціях відбувається зрушення рамки зчитування і формування передчасного стоп-кодону, що призводить до різкого зниження рівня продукції білка BRCA1 і порушення контролю вищеперелічених процесів.

Характерні прояви мутації: При даних мутаціях багаторазово збільшується ризик розвитку онкологічних захворювань, в тому числі і в більш ранньому віці. Зустрічальність даних мутацій у хворих на рак молочної залози з клінічними ознаками спадкового раку підвищена в 100 разів у порівнянні зі встречаемостью у здорових людей (Імянітов, 2010). Також при даних мутаціях підвищений ризик розвитку раку простати і підшлункової залози, а мутації 5382insC і 4153delAв Росії виявляються в 86% випадків сімейного раку яєчника.

Показання до призначення дослідження: онкологічні захворювання в анамнезі у пацієнта або у близьких родичів.

Детальніше тут: http://leogene.com.ua/